Übersicht
Über diese Erkrankung
Das Melkersson-Rosenthal-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine wiederkehrende Trias von Symptomen gekennzeichnet ist: Fazialisparese, schmerzlose Schwellungen im Mund- und Gesichtsbereich (am häufigsten an den Lippen) und eine gespaltene Zunge. Patienten können eines, zwei oder alle drei Symptome aufweisen, wobei sich die Symptome oft nicht gleichzeitig, sondern im Laufe der Zeit entwickeln. Die Gesichtslähmung tritt in der Regel episodisch auf, kann aber bei wiederholten Episoden dauerhaft werden, während die Schwellungen anhaltend und entstellend sein können. Das Syndrom ist selten und tritt schätzungsweise bei weniger als 1 von 100.000 Personen auf. Der Ausbruch erfolgt in der Regel in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter, obwohl auch Fälle im Kindesalter und später dokumentiert sind. Das Syndrom wurde erstmals Anfang des 20. Jahrhunderts von Ernst Melkersson und Curt Rosenthal beschrieben und wird aufgrund seiner unterschiedlichen Ausprägung nach wie vor selten diagnostiziert. Zu den Komplikationen gehören chronische Gesichtsschwellungen, Funktionsstörungen des Gesichtsnervs, Sprach- und Essstörungen sowie in schweren Fällen Entstellungen und psychische Belastungen. Eine lang anhaltende Gesichtslähmung kann zu Muskelschwund und Asymmetrien führen. Die Diagnose wird in erster Linie klinisch gestellt, kann jedoch durch eine Biopsie des betroffenen Gewebes, die eine granulomatöse Entzündung zeigt, unterstützt werden. Bildgebende Verfahren und Labortests helfen, andere granulomatöse Erkrankungen auszuschließen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptomkontrolle mit Kortikosteroiden, Immunsuppressiva oder chirurgischen Eingriffen in refraktären Fällen. Die genaue Ursache ist unbekannt, aber genetische Veranlagung, Immundysregulation und Umweltauslöser wie Infektionen oder Allergene spielen eine Rolle. Einige Patienten haben eine familiäre Vorbelastung, was auf eine erbliche Komponente hindeutet. Es gibt keine bekannte Vorbeugung, aber eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Symptome kann das Risiko von Komplikationen verringern. Die Überwachung auf ein Wiederauftreten und die sofortige Behandlung von Entzündungsschüben können dazu beitragen, die Funktion und das Aussehen zu erhalten.