Übersicht
Über diese Erkrankung
Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die hauptsächlich Frauen betrifft und durch eine Phase normaler frühkindlicher Entwicklung gekennzeichnet ist, auf die ein fortschreitender Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten folgt. Die Erkrankung wird in der Regel im Alter zwischen 7 und 24 Monaten sichtbar und führt zum Verlust zielgerichteter Handbewegungen, zum Verlust der Sprache, zu Gangstörungen und zu einem verlangsamten Kopfwachstum. Weitere typische Symptome sind repetitive Handbewegungen, Atemunregelmäßigkeiten und schwere geistige Behinderung. Das Rett-Syndrom betrifft weltweit etwa 1 von 10.000 bis 15.000 weiblichen Lebendgeburten. Es wurde erstmals 1966 vom österreichischen Neurologen Andreas Rett beschrieben, erlangte jedoch erst in den 1980er Jahren größere Bekanntheit. Die Störung wird durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht, das eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Gehirns spielt. Obwohl es hauptsächlich Mädchen betrifft, wurden auch seltene Fälle bei Jungen gemeldet, die in der Regel schwerwiegendere Folgen haben. Die Symptome des Rett-Syndroms durchlaufen vier Stadien. Zunächst scheint die Entwicklung normal zu verlaufen, bevor die Regression einsetzt, die zum Verlust der Sprach- und Handfertigkeiten führt. Mit fortschreitender Krankheit treten bei den Betroffenen motorische Funktionsstörungen, Krampfanfälle, Atmungsstörungen und Skoliose auf. Viele Patienten verlieren die Fähigkeit zu gehen, und aufgrund von Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme ist oft eine Ernährungsunterstützung erforderlich. Die Störung führt fast immer zu schwerer geistiger Behinderung und lebenslanger Abhängigkeit von Pflegekräften. Die Diagnose basiert auf klinischen Kriterien und Gentests zur Identifizierung von MECP2-Mutationen. Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Symptombekämpfung durch Physiotherapie, Sprachtherapie, Medikamente gegen Krampfanfälle und Atemprobleme sowie unterstützende Pflege. Das Rett-Syndrom wird durch spontane Mutationen im MECP2-Gen verursacht und ist in der Regel nicht vererbbar. Die Risikofaktoren sind noch nicht ausreichend erforscht, aber es sind keine Umweltfaktoren bekannt, die zu seiner Entwicklung beitragen. Da das Rett-Syndrom eine genetische Störung ist, kann es nicht verhindert werden. Eine frühzeitige Diagnose und symptomatische Behandlung können jedoch die Lebensqualität verbessern und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.