Übersicht
Über diese Erkrankung
Zystische Fibrose mit pulmonalen Manifestationen ist eine genetische Erkrankung, die durch die Produktion von dickem, klebrigem Schleim in den Atemwegen gekennzeichnet ist und zu chronischen Lungeninfektionen, Entzündungen und einer fortschreitenden Verschlechterung der Atemwege führt. Sie entsteht durch Mutationen im CFTR-Gen, die den Chlorid- und Wassertransport durch die Epithelzellen beeinträchtigen. Die Symptome reichen von anhaltendem Husten, Keuchen und Kurzatmigkeit bis hin zu schweren Lungeninfektionen und Bronchiektasen. Der Schweregrad der Erkrankung variiert, wobei einige Personen nur leichte Atemwegsbeschwerden haben, während andere lebensbedrohliche Lungenkomplikationen entwickeln. Zystische Fibrose ist eine der häufigsten lebensbedrohlichen genetischen Erkrankungen, insbesondere bei Personen europäischer Abstammung, mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 3.000 Lebendgeburten in diesen Bevölkerungsgruppen. Sie wurde erstmals in den 1930er Jahren beschrieben, aber ihre genetische Grundlage wurde erst 1989 identifiziert. Fortschritte beim Neugeborenen-Screening und bei der Behandlung haben die Lebenserwartung deutlich verbessert, obwohl Atemwegserkrankungen nach wie vor die häufigste Ursache für Morbidität und Mortalität sind. Zu den pulmonalen Komplikationen gehören wiederkehrende bakterielle Infektionen, chronische Entzündungen, Bronchiektasen, Atemversagen und pulmonale Hypertonie. Mit der Zeit verschlechtert sich die Lungenfunktion, sodass häufig fortgeschrittene Eingriffe wie Sauerstofftherapie, nicht-invasive Beatmung oder Lungentransplantation erforderlich werden. Die Diagnose umfasst Neugeborenen-Screening, Schweißchlorid-Tests und genetische Analysen. Lungenfunktionstests und bildgebende Verfahren dienen der Beurteilung des Krankheitsverlaufs. Die Behandlung umfasst Atemwegsbehandlungen, inhalative Medikamente, Antibiotika gegen Infektionen und in einigen Fällen CFTR-Modulatoren zur Verbesserung des Chloridtransports. Zystische Fibrose wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht, das autosomal-rezessiv vererbt wird. Zu den Risikofaktoren gehört das Vorhandensein von zwei defekten Kopien des Gens, was zu einer abnormalen Schleimproduktion und wiederkehrenden Lungeninfektionen führt. Eine Vorbeugung ist aufgrund der genetischen Natur nicht möglich, aber ein Screening auf Träger, eine frühzeitige Diagnose und ein proaktives Management können die Ergebnisse verbessern. Infektionskontrolle, Impfungen und Therapietreue sind entscheidend für die Aufrechterhaltung der Lungenfunktion und die Reduzierung von Komplikationen.