Übersicht
Über diese Erkrankung
Andere desintegrative Störungen im Kindesalter sind seltene neurologische Entwicklungsstörungen, die durch eine Phase normaler früher Entwicklung gekennzeichnet sind, auf die eine schwere und schnelle Regression in mehreren Kompetenzbereichen folgt. Betroffene Kinder verlieren innerhalb weniger Monate zuvor erworbene Fähigkeiten in den Bereichen Sprache, Motorik, soziale Fähigkeiten und Kognition. Die Erkrankung geht oft mit stereotypen, sich wiederholenden Verhaltensweisen, vermindertem Interesse an der Umwelt und autismusähnlichen Beeinträchtigungen der Kommunikation und sozialen Interaktion einher. Im Gegensatz zum Rett-Syndrom treten diese Störungen nach einer längeren Phase normaler Entwicklung auf und können in einigen Fällen mit einer Enzephalopathie in Verbindung gebracht werden. Diese Störungen sind äußerst selten, wobei die desintegrative Störung im Kindesalter (Heller-Syndrom) die am häufigsten dokumentierte Form ist und bei 1 von 100.000 Kindern auftritt. Sie wurde erstmals 1908 von Theodor Heller beschrieben und später als Teil des Autismus-Spektrums anerkannt, bleibt aber aufgrund ihres späteren Auftretens und der schweren Regression eigenständig. Es wurden Fälle von Demenz infantilis, desintegrativer Psychose und symbiotischer Psychose beschrieben, die aber noch wenig erforscht sind. Zu den Symptomen gehören Sprachverlust, sozialer Rückzug, motorische Beeinträchtigungen und repetitive Verhaltensweisen. Viele Kinder entwickeln eine geistige Behinderung und Krampfanfälle, während andere Angstzustände, Aggressionen oder Stimmungsschwankungen zeigen. Die Schwere der Symptome kann variieren, aber die meisten Fälle führen zu einer dauerhaften Behinderung und Abhängigkeit von Pflegekräften. Die Diagnose basiert auf Verhaltenskriterien, der Krankengeschichte und dem Ausschluss neurologischer Erkrankungen. Gentests, bildgebende Verfahren und Stoffwechseluntersuchungen können eingesetzt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Symptombekämpfung, einschließlich Sprachtherapie, Verhaltensinterventionen, Medikamente für gleichzeitig auftretende Symptome und unterstützende Therapien. Die genaue Ursache ist unbekannt, aber zu den vermuteten Faktoren gehören genetische Veranlagung, Autoimmunmechanismen, Stoffwechselstörungen und umweltbedingte Auslöser. Einige Fälle wurden mit Gehirnentzündungen oder strukturellen Anomalien in Verbindung gebracht. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, diese Störungen zu verhindern. Eine frühzeitige Erkennung und Intervention kann jedoch dazu beitragen, das Fortschreiten zu verlangsamen und die Lebensqualität zu verbessern.